Неинвазивный пренатальный скрининг становится очень популярным и в некоторых странах начал входить в государственные программы скрининга беременных. Однако это также очень дорогостоящий анализ, поэтому им начали злоупотреблять с коммерческой целью. ⠀ ❓❗Что важно знать об этом тесте? ⠀ ✔️ НИПТ не является диагностическим методом, а всего лишь скрининг. Поэтому он не может использоваться для принятия решения прерывать беременность или нет. ✔️ Это эффективный скрининг для фетальных трисомий (21, 18, 13), возможных тройных наборов хромосом и  моносомии Х. Этим скринингом не проверяют все хромосомы и гены. ✔️ Качество скрининга зависит от фетальной фракции (соотношения свободно плавающих отрывков ДНК матери и плода(трофобласта)). В крови матери нет целых клеток плода, а есть только обрывки ДНК. ✔️ При низкой фетальной фракции (меньше 4%) можно получить неточные результаты. ✔️ Уровень чувствительности 93.8-99%. ✔️ Существует несколько видов неинвазивного теста. Только с помощью SNP-based NIPT можно определить дополнительно 5 наиболее распространённых  синдромов микроделеции: 22q11 (DiGeorge), 1p36, Angelman, Cri-du-chat и  Prader-Willi синдромы. ✔️ Тест проводят после 9-10 недель беременности. ✔️ Все случаи положительного результата требуют диагностическое подтверждение путем забора ворсин хориона или амниоцентеза и проведение кариотипирование. Беременность не должна прерываться только на основании пренатального скрининга. Кариотипирование может проводиться в скоростном режиме. ✔️ SNP-based NIPT может определить зиготность, но менее чувствителен  для многоплодной беременности. ✔️ Как рутинный тест неинвазивный пренатальный скрининг не рекомендуется. ⠀ ? Важный вывод: Пренатальные скрининги, как традиционные (по биомаркерам), так и НИПТ, не являются инвазивными тестами, и ничего не диагностируют.